L’acronimo del progetto – DALIAH – identifica lo scopo dello stesso: lo sviluppo di una Data Lake Information Architecture in ambito Healthcare, ovvero il prototipo di un nuovo prodotto che abbia lo scopo di aggregare dati e permettere una migliore integrazione applicativa in ambito sanitario.

Il progetto si prefigge due obiettivi: (i) studio di strumenti e sistemi per la realizzazione di un Data Lake in ambito healthcare (ii) sviluppo di modelli di dati astratti innovativi per la gestione di dati sanitari. Il primo ha portato Nextage ad ampliare le proprie competenze nella gestione eterogenea di dati sanitari e a realizzare un prototipo di un nuovo modulo software per la raccolta e la gestione di dati; il secondo obiettivo, realizzato dal CRS4, ha consentito di realizzare un modello astratto di armonizzazione di dati clinici e sanitari provenienti da flussi regionali, con focus sui Flie Tracciati F. 

L’apporto del CRS4 al progetto è stato ben inquadrato nella partecipazione del gruppo di ricerca Healthcare Flows, che esprime competenze di massimo livello su entrambi gli aspetti.

www.sardegnaprogrammazione.it

CODICE PROGETTO RICERCA 1C 60

TITOLO PROGETTO DALIAH – DAta Lake Information Architecture for Healthcare

CUP G38C17000070006

IMPORTO TOTALE DEL PROGETTO 187.210,00

IMPORTO FINANZIATO 108.358,00

FONTE POR FESR Sardegna 2014-2020

DATE inizio 01/12/2017 fine 15/11/2019

CONTATTO Stefania Scopelliti

Nextage insieme ai partner Dedalus e Rulex ha partecipato alla realizzazione del progetto finanziato P3C: Piattaforma per la Prevenzione di Patologie Croniche.

P3C si pone come obiettivo quello di definire un circolo virtuoso che colleghi la medicina predittiva, l’FSE, l’appropriatezza diagnostica e la terapia personalizzata.  P3C vuole colmare il vuoto che può verificarsi a causa del mancato coordinamento tra cure primarie e specialistiche, dell’aderenza incompleta a specifiche linee guida cliniche, o all’insufficiente aderenza da parte del paziente al trattamento dovuta a comorbidità o effetti collaterali.

Sfruttare l’indagine epidemiologica di grandi moli di dati di laboratorio, integrandoli con la conoscenza dell’FSE, per identificare pazienti specifici e indirizzarli verso l’early referral a medici specialisti. Inoltre, se tra questi pazienti ve ne sono di particolarmente critici, l’analisi viene integrata con screening genetico.

Nextage, grazie a P3C, ha arricchito le proprie competenze nella gestione e analisi del dato genomico.

Il risultato ottenuto è GAMMA (Genetic Advanced Multiple Mutation Annotator), una pipeline di analisi automatica in grado di annotare i dati prodotti dalle macchine di Next Generation Sequencing (NGS), con tutte le informazioni reperibili nei database creati dalla comunità scientifica e i riferimenti alla letteratura, arricchendo il dato genomico.

L’annotazione finale è di facile e intuitiva visualizzazione, affinché anche il personale medico e ricercatore meno esperto possa avere modo di interpretare e comprendere i risultati.

Tra I risultati mostrati da GAMMA ci sono anche gli effetti biologici delle alterazioni, i geni coinvolti, le mutazioni degli amminoacidi e le previsioni funzionali (tenendo conto di prediction scores allo stato dell’arte come DANN).

Nell’ambito del progetto P3C, GAMMA ha permesso di effettuare un’annotazione genomica sulle nefropatie.