Nextage insieme ai partner Dedalus e Rulex ha partecipato alla realizzazione del progetto finanziato P3C: Piattaforma per la Prevenzione di Patologie Croniche.
P3C si pone come obiettivo quello di definire un circolo virtuoso che colleghi la medicina predittiva, l’FSE, l’appropriatezza diagnostica e la terapia personalizzata. P3C vuole colmare il vuoto che può verificarsi a causa del mancato coordinamento tra cure primarie e specialistiche, dell’aderenza incompleta a specifiche linee guida cliniche, o all’insufficiente aderenza da parte del paziente al trattamento dovuta a comorbidità o effetti collaterali.
Sfruttare l’indagine epidemiologica di grandi moli di dati di laboratorio, integrandoli con la conoscenza dell’FSE, per identificare pazienti specifici e indirizzarli verso l’early referral a medici specialisti. Inoltre, se tra questi pazienti ve ne sono di particolarmente critici, l’analisi viene integrata con screening genetico.
Nextage, grazie a P3C, ha arricchito le proprie competenze nella gestione e analisi del dato genomico.
Il risultato ottenuto è GAMMA (Genetic Advanced Multiple Mutation Annotator), una pipeline di analisi automatica in grado di annotare i dati prodotti dalle macchine di Next Generation Sequencing (NGS), con tutte le informazioni reperibili nei database creati dalla comunità scientifica e i riferimenti alla letteratura, arricchendo il dato genomico.
L’annotazione finale è di facile e intuitiva visualizzazione, affinché anche il personale medico e ricercatore meno esperto possa avere modo di interpretare e comprendere i risultati.
Tra I risultati mostrati da GAMMA ci sono anche gli effetti biologici delle alterazioni, i geni coinvolti, le mutazioni degli amminoacidi e le previsioni funzionali (tenendo conto di prediction scores allo stato dell’arte come DANN).
Nell’ambito del progetto P3C, GAMMA ha permesso di effettuare un’annotazione genomica sulle nefropatie.
